Esta deformidad llamada Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC), fue descrita por primera vez por Adolph Wilhelm Otto, quien publicó su investigación en 1841 denominada Monstrum Humanum Extremitatibus Incurvatus. Al pasar de los años, se han usado distintos términos para nombrar a la artrogriposis como lo son las Miodistrofias congénitas, contracturas múltiples con defecto en la musculatura, rigidez articular múltiple congénita, artrogriposis múltiple congénita, miodistrofia fetal deformante, miofagismo, artromiodisplasias congénitas y amioplasia; este último término ha sido empleado para definir a la forma clásica de artrogriposis congénita que afecta a todas las extremidades de los niños.
Bebé con AMC (5)
Anatómicamente, el problema se encuentra en la médula espinal, raíces o nervios. No se conoce a ciencia cierta la patogenia de la artrogriposis en los niños, pero se plantea la teoría en que la misma se produce por la disminución de los movimientos fetales al inicio de la gestación.
Algunas de estas manifestaciones clínicas, originarán el síndrome artrogripósico, presentando una etiología diversa, pudiendo ir desde los agentes ambientales, los defectos monogénicos, las anormalidades cromosómicas o incluso de origen idiopático, por ende, lo fundamental en estas patologías es diagnosticarlas de manera precisa y clara.
Tipos de AMC y sus características físicas
Aunque inicialmente se identificaron dos grupos de AMC el tipo I, caracterizada por los puños cerrados y desviación cubital de los dedos, y el tipo II, con hallazgos similares y otras deformidades añadidas que están presentes.
En la actualidad se han descrito una amplia variedad de artrogriposis que poseen un componente genético, descritas a continuación.
Amioplasia (artrogriposis múltiple congénita)
Existe presencia de que los hombros se encuentran en rotación interna y aductos, los codos están extendidos, las muñecas se encuentran flexionadas con desviación cubital, los dedos rígidos y pulgares están posicionados en la palma. Las caderas luxadas, las rodillas en extensión y el pie en equinovaro. Este tipo no suele tener afectación cognitiva y hasta un 10% de los pacientes están asociados a gastrosquisis o atresia intestinal.
Distal tipo 1
Existe la camptodactilia, ausencia de pliegues interfalángicos, los hombros y caderas están afectadas, existe pie equino varo variable, existe una desviación cubital de la muñeca e hipoplasia de los músculos gastrocnemios.
Distal tipo 2A (síndrome de FreemanSheldon)
Existen diversas contracturas de las manos y los pies, presencia de anormalidades orofaríngeas, existe escoliosis, la cara es de forma distintiva con microstomía de labios fruncidos y hoyuelo en la barbilla.
Distal tipo 2B (síndrome de Sheldon-Hall)
Son niños de baja estatura, con un rostro triangular, una barbilla prominente, con unamandíbula pequeña, micrognacia, presenta fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo y un pliegue nasolabial prominente, el puente nasal es amplio, existe una escoliosis, presencia de camptodactilia, con desviación cubital, aducción del pulgar, presente una contractura de las articulaciones interfalángicas con ausencia de pliegues, pie equino varo y calcáneo en valgo o astrágalo vertical.
Distal tipo 3 (síndrome de Gordon)
Existe la incapacidad de mover el globo ocular de manera voluntaria, cuello corto, paladar con forma de ojiva, los hombros se encuentran caídos, hay presencia de una lordosis lumbar, cifoescoliosis o escoliosis a nivel toracolumbar, alteraciones congénitas en la cadera, existen contracturas en flexión de rodillas, sindactilia, contractura permanente en flexión de algunos dedos, ausencia de pliegues interfalángicos, y de manera ocasional malformación de Arnold-Chiari.
Distal tipo 4
Presencia de escoliosis, camptodactilia, hay fusión de vértebras cervicales, retraso mental, hipoplasia muscular, existe nistagmos horizontal, hay osteopenia, asimetría de la bóveda craneal, el pie en equino varo, con astrágalo valgo, desviación tibial o peroneal de los dedos de los pies, sindactilia y formación de osteofitos vertebrales.
Distal tipo 5
Existencia de artrogriposis en manos que están asociada a anomalías oculares como ptosis, la restricción de movimientos de músculos extraoculares y el estrabismo.
Distal tipo 6
Existencia de artrogriposis localizada en manos, asociada con pérdida de la audición neurosensorial.
Distal tipo 7
Existe trismus, camptodactilia, acortamiento de músculos isquiotibiales y son de baja estatura.
Distal tipo 8
Existe presencia de una artrogriposis con una escoliosis vertebral, y fusión de la vértebras de la columna, existe un crecimiento anormal anormal a causa de una inflamación de la conjuntiva, iniciando en la esclerótica y va hacia la córnea.
Distal tipo 9
Existen unos miembros superiores más largos que lo normal, hay un cráneo más alargado y aplanado, una mandíbula pequeña, desplazamiento del cristalino, presencia de miopía, un paladar alto, cuello más corto, defecto septal auricular y ventricular, persistencia del conducto arterioso, existe dilatación de la raíz aórtica, osteopenia, cifoescoliosis, contracturas de cadera, codo, rodilla, subluxación de rótula, aracnodactilia y camptodactilia.
Las causas de la AMC
Las causas durante la vida embrionaria y fetal no están claras, por estos eventos disruptivos, pero se han creado hipótesis que conllevan a infecciones por virus del herpes simple, a una insuficiencia placentaria, o reacciones de estrés y alteraciones en la regulación térmica del feto. También se conoce que algunas de las enfermedades maternas como la miastenia gravis, el consumo de drogas o tóxicos, pueden ser factores desencadenantes de la enfermedad en el feto.
Como también pueden estar causadas por un accidente vascular intra-útero de la madre, con hipotensión en el estadio de formación del cordón fetal espiral y las células del asta anterior, que se encuentran más susceptibles a presentar hipoxia, y por ende, su funcionamiento no será el más óptimo.
Factores extrínsecos que influyen en la AMC
Estos factores se encuentran relacionados con alteraciones de la morfología de la cavidad uterina, por esto la existencia de una malformación puede ocasionar poco espacio en la cavidad uterina, esto llevando a una movilidad reducida de las articulaciones del feto.
También pueden existir miomas uterinos, como también, excesiva o insuficiente cantidad de líquido amniótico. De manera clínica los pacientes afectos por esta patología, presentan cuatros signos característicos:
- Los brazos se encuentran extendidos con flexión de muñecas y las manos.
- Los hombros están rotados de manera interna.
- Hay pie equinovaro de manera bilateral.
- Contracturas variables de otras articulaciones.
Imagen de las deformidades de los pies en la AMC (6)
Diagnóstico para la AMC
Su proceso de detección se basa principalmente en la historia familiar prenatal y en el momento del embarazo, buscando los antecedentes relevantes de consanguinidad, algún otro familiar que esté afectado, la evolución de las contracturas en el tiempo en los familiares que estén afectados con AMC, las edades de los padres, la hipermovilidad, hiperlaxitud o contracturas que se hallen de manera aislada en otros familiares, así como también, antecedentes de distrofia miotónica, esclerosis múltiple esquelética, como luxaciones o escoliosis.
Las radiografías se pueden implementar especialmente cuando hay presencia de anomalías óseas, desproporciones de la longitud de los miembros, esto dependiendo de la amplia variedad de las etiologías presentes en esta patología.
El uso del estudio cromosómico en caso de que exista un compromiso multisistémico, una alteración de Sistema Nervioso Central, el estudio de la creatinkinasa en caso de existir una debilidad en la musculatura, realizar una biopsia muscular ante la evidencia de la debilidad muscular, elevación de la creatinkinasa o un cuadro sugerente de Distrofia Muscular o Miopatía Congénita. También se debería realizar una evaluación oftalmológica con el fin de objetivar las alteraciones oculares como opacidades corneales, retinopatía, o malformaciones oculares que son características de algunos cuadros.
Tratamiento en la AMC
En esta patología el tratamiento se debe abordar de manera multidisciplinar.
Basándose en un conjunto de estrategias programadas y coordinadas en función para corregir las posiciones anormales en las que se encuentran las mayorías de las articulaciones, con el tratamiento ortopédico mediante yesos seriados y cirugías que sean oportunas dependiendo de la gravedad de la deformidad, la edad y características del niño, complementado con fisioterapia y terapia ocupacional de forma permanente, junto a la participación de los padres, para lograr la independencia e incorporación del paciente al ámbito biopsicosocial, siendo estos siendo los pilares básicos para una rehabilitación óptima.
Teniendo en cuenta que la artrogriposis múltiple congénita es una condición que disminuye la funcionalidad de las articulaciones y afecta a individuos de ambos géneros, de cualquier grupo étnico, afectando así su calidad de vida. Aunque, se conoce que es una condición propiamente que provoque retraso mental o parálisis cerebral, esta puede estar relacionada a situaciones prenatales que favorezcan las complicaciones neurológicas como la hipoxia neonatal, sufrimiento fetal, por lo que se considera indispensable hacer una detección prenatal eficaz y adecuado, para no esperar hasta el momento del nacimiento para identificar las manifestaciones clínicas propias de la artrogriposis.
Cuando se detecta la AMC en un paciente, es indispensable darle un manejo integral multidisciplinario, que incluya al médico traumatólogo, al ortopedista, al fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, al genetista, al neuropediatra, el psicólogo y nutriólogo, para así, ampliar las expectativas del desarrollo neuromuscular del paciente y su calidad de vida.
Aquí te presentamos diversos videos que pueden ser de tu interés y aprendizaje.
Terapias asistidas con animales
El proceso de rehabilitación tiene dos vertientes, la rehabilitación física y la rehabilitación psicosocial, para así abarcar todos los aspectos de la persona y de su entorno social.
En este vídeo te hablaremos acerca de la terapia asistida con los animales, que te ayudaran a fomentar en la mejoría en el funcionamiento físico, social, emocional y cognitivo de los seres humanos, se intenta incorporar esta terapia con animales como apoyo a las terapias convencionales que se han usado siempre. Las que se expondrán en el video serán la equinoterapia, terapia con perros y la influencia positiva que tiene en el avance terapéutico de las personas.
La escoliosis y la parálisis cerebral
La parálisis cerebral infantil es un conjunto de trastornos del desarrollo psicomotor causadas durante el desarrollo cerebral del feto o del niño, que ocasionan una limitación de las actividades que realiza una persona. Una de las deformidades más comunes en los niños que padecen de parálisis cerebral infantil es la escoliosis, siendo esta una deformidad de origen multifactorial, de uno o varios segmentos del raquis. La escoliosis afecta de manera tridimensional, abarcando los planos frontal, sagital y horizontal, diferenciándose de la actitud escoliótica en donde no se aprecia una rotación visible a nivel radiológico.
Aquí en este video te explicaremos a que factores se debe la formación de una escoliosis en niños con parálisis cerebral y más.
Vendaje neuromuscular en pediatría- escoliosis
Sabemos que el vendaje neuromuscular tiene múltiples funciones, se puede colocar a deportistas, en patologías edematosas, en ayuda para disminuir el dolor y las bandas tensas de los músculos, para corregir posturas, que será el caso a continuación.
En este vídeo te enseñaremos como aplicar un vendaje neuromuscular en niños cuando presentan una escoliosis, este vendaje se usa para complementar el programa de ejercicios terapéuticos, ayudando así a evitar el avance de la curva.
Referencias Bibliográficas
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- Imagen extraída de Researchgate
- Imagen extraída de Premiummadrid
